Éste sábado en las instalaciones del Training Unit se celebra un seminario benéfico a favor de la síndrome de duplicación MECP2.
Muay Thai y MMA , con Iván Sedó y Jose Luis Zapater a partir de las 10:00 h en Alboraya Calle Llanterners número 9.
El seminario constará de un donativo de 10 € que irán destinados para la investigación de la enfermedad que afecta sobre todo a los niños.
No pierdas la oportunidad de colaborar y ayudar a la asociación a la vez que te diviertes entrenando.
Para más información si te quieres apuntar los teléfonos de contacto :
Telf .656 340 001 – 960 045 776
¿Que es el Síndrome Duplicación MECP2 ?
El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.
Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.
Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2.
La duplicación MECP2 afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo fetal.
Características de la duplicación MECP2 en niños afectados:
* Como resultado de hipotonía, desarrollo motor incluyendo sentarse, gatear y caminar es seriamente retrasado o deteriorado
* Retraso Mental (en un 100%)
* Recurrentes infecciones respiratorias (en el 75%)
* Epilepsia (50%)
* Estreñimiento y/o reflujo
* Limitada o ausencia de discurso
* Comportamientos autistas
* Ataxia (Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso que afectan a los movimientos voluntarios)
* Progresiva espasticidad ,generalmente observada en las piernas más que los brazos
* Estereotipados movimientos de manos
* Bruxismo (Rechinamiento de los dientes)
* Regresión ocurre en algunos niños
FUENTE SOBRE LA ENFERMEDAD DEL SINDORME DE DUPLICIDAD MECP2
http://www.duplicacionmecp2.es/
